Порфирии
группа наследственных заболеваний, обусловленных нарушением ферментативного пути образования порфиринов и гема в костном мозге и печени.
Эритропоэтическая порфирия.
Уропорфирия эритропоэтическая (порфирия эритропоэтическая врожденная, Гюнтера болезнь) - тяжелая форма порфирии, развивается в раннем детском возрасте. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Отмечается повышенный гемолиз с освобождением большого количества уропорфирина, окрашивающего мочу в розовый цвет, откладывающегося в коже и обусловливающего фотосенсибилизацию.
Протопорфирия эритропоэтическая (протопорфирия эритро-гепатическая) - форма порфирии, проявляющаяся фотосенсибилизацией, эритематосквамозными и экзематоидными высыпаниями на открытых участках кожного покрова, поражением печени и высоким уровнем протопорфирина в крови, кале, желчи.Тип наследования аутосомно-доминантный.
Печеночные порфирии
Порфирия перемежающая острая - форма печеночной порфирии,обусловленная снижением активности порфобилиногендиаминазы.Тип наследования аутосомно-доминантный.
В большинстве случаев дефект длительно не проявляется клинически. Атака заболевания возникает при избыточном накоплении предшественников порфиринов под влиянием лекарственных веществ, гормонов, химических веществ и др.Заболевание может развиться после приема алкоголя, хирургического вмешательства или быть связано с менструальным циклом, беременностью. Клинически приступ болезни развивается остро, характеризуется разнообразной симптоматикой: кинжальные боли в животе, симулирующие картину острого живота; повышение артериального давления, запоры, полиневропатия. Фотосенсибилизации не развивается. Летальный исход - от остановки дыхательной и сердечной деятельности.
Порфирия вариегатная (смешанная) (протокопропорфирия) - заболевание проявляется неврологической симптоматикой в виде острых атак, сходных с таковыми при острой перемежающей порфирии, развивающихся чаще в постпубертатный период под влиянием тех же провоцирующих факторов.Выражены фотосенсибилизация и изменения кожи (в большей степени у мужчин). На коже лица часто формируются мутилирующие грубые рубцы, очаги гипер- и гипопигментации, возникает локальный гипертрихоз. На тыле кистей формируются склеродермоподобные изменения кожи.
Порфирия кожная поздняя (урокопропорфирия) - гетерогенная группа печеночной порфирии, включающая приобретенную (спорадическую) форму (тип I) и наследственную (тип II), обусловленную аутосомным доминантным геном,
При обоих типах болезни выражено снижение активности уроиорфириногендекарбоксилазы печени -менее 50% от нормы, а при II типе снижена также активность этого фермента в эритроцитах.Развитию I типа (спорадическая форма) заболевания способствуют алкоголь, эстрогены, препараты железа, гепатотоксические яды, бензин. Заболевание может проявиться в любом возрасте, включая детство (II тип), но чаще развивается на 4-5-м десятилетии жизни (I тип).
Клиника. У больных выражены фотосенсибилизация и поражения кожи, но нет острых порфириновых атак с неврологической симптоматикой. После пребывания на солнце на открытых участках кожного покрова появляются везикулезные и буллезные высыпания, покрывающиеся корками, нередко геморрагического характера. На месте пузырей развиваются атрофия кожи, милиумы, участки гипо- и гиперпигментации. На участках длительно подвергавшихся инсоляции, кожа становится плотной, одутловатой (псевдосклеродермия). Повышена хрупкость кожи: она легко травмируется и часто на месте микротравмы появляются пузыри, плохо заживающие эрозии. Состояние, подобное поздней кожной порфирии (псевдопорфирия), может развиться при онухлях печени, гепатите, системной красной волчанке, у пациентов, получавших гемодиализ по поводу хронической почечной недстаточности, а также при приеме некоторых лекарственных средств
При поздней кожной порфирии повышен риск развития рака печени, лимфом. Для поздней кожной порфирии характерно увеличение уровня порфиринов плазмы, мочи, печени и кала. скрининг-тест с помощью флюоресценции мочи в лучах лампы Вуда (кораллово-розовое свечение).
Дифференциальная диагностика порфирий
Porphyria, Cutaneous
Porphyria, Cutaneous - статья на сервере Medscape
